Sesja I 15:00-17:00
Przewodniczący: Ewa Starostecka, Jarosław Walkowiak
Ewa Głąb-Jabłońska (Zakład Badań Przesiewowych i Diagnostyki Metabolicznej, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa)
Organizacja i system badań przesiewowych noworodków w Polsce (20’)
Ewa Starostecka (Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łodź)
Mukopolisacharydozy (25’)
Łukasz Kałużny (Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych, Instytut Pediatrii, UMP Poznań)
Choroba Fabry’ego (25’)
Przerwa kawowa 17:00-17:30
Sesja II 17:30-19:00
Przewodniczący: Joanna Jagłowska, Łukasz Kałużny
Ewa Starostecka (Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łodź)
Diagnostyka autyzmu - zaskakujące wyniki badań genetycznych
Izabela Michałus, Aleksandra Jóźwiak Markiewicz, Ewa Starostecka (Regionalne Centrum Chorób Rzadkich, Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki, Łodź)
Efekty nowoczesnej terapii krzywicy hipofosfatemicznej XLH
Joanna Jagłowska (Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Gdański Uniwersytet Medyczny)
Odyseja diagnostyczna w chorobach mitochondrialnych na przykładzie pacjenta z rozpoznaniem choroby Kearns-Sayre’a
Darya Galuts (Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych, Instytut Pediatrii, UMP Poznań)
1 na 700 milionów albo Kinder Niespodzianka
Sesja III 9:00-10:30
Przewodniczący: Bożena Mikołuć, Dariusz Rokicki
Dariusz Rokicki (Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa)
Co powinniśmy wiedzieć o chorobie Gauchera i chorobie Pompego (25’)
Joanna Taybert (Klinika Wrodzonych Wad Metabolizmu i Pediatrii, Instytut Matki i Dziecka, Warszawa)
Kwasice organiczne w praktyce klinicznej (25’)
Ewa Ehmke vel Emczyńska-Seliga Rokicki (Klinika Pediatrii, Żywienia i Chorób Metabolicznych, Instytut Pomnik Centrum Zdrowia Dziecka, Warszawa)
Terapia żywieniowa w różnych typach spichrzania glikogenu (25’)
Przerwa kawowa 10:30-11:00
Sesja żywieniowa Polskiego Towarzystwa Fenyloketonurii 11:00-13:00
Przewodniczący: Dorota Korycińska-Chaaban, Aneta Gwozdowska
Joanna Jagłowska (Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Gdański Uniwersytet Medyczny)
Problem otyłości wśród pacjentów z fenyloketonurią (15’)
Monika Duś-Żuchowska (Klinika Gastroenterologii Dziecięcej i Chorób Metabolicznych, Instytut Pediatrii, UMP Poznań)
Jak sepiapteryna może zmienić terapię i życie pacjentów (20’)
Renata Mozrzymas (Oddział Pediatryczny, Wojewódzki Szpital Specjalistyczny, Ośrodek Badawczo-Rozwojowy, Wrocław)
Optymalizacja leczenia żywieniowego (40’)
Panel dyskusyjny: Co dalej z dietą i poziomami fenyloalaniny?
Zakonczenie Konferencji